Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi Kromosom
Tuesday, January 9, 2018
Add Comment
1) Sindrom Turner
Sindrom Turner ditemukan olehH.H. Turner pada tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.
a. Kariotipe: 45 XO (44 Autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n - 1.
c. Tinggi badan cenderung pendek ( +- 120 cm).
d. Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f. Puting susu terletak berjauhan.
g. Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
h. Mengalami keterbelakangan mental.
i. Individu bersifat steril.
j. Diderita oleh wanita.
2) Sindrom Klinefelter ( Trisomi pada Gonosom )
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Kinefelter pada tahun 1942. Ciri-ciri Sindrom Klinefelter sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47 XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.
c. Tumbuh payudara.
d. Pertumbuhan rambut kurang.
e. Lengan dan kaki panjang.
f. Suara seperti wanita.
g. Testis kecil.
h. Bersifat steril ( mandul ).
i. Tuna mental.
3) Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47 XYY (kelebihan kromosom seks Y ) diderita oleh pria.
b. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c. Berperawakan tinggi.
d. Bersifat antisosial dan agresif.
e. Suka melawan hukum.
4) Sindrom Down ( Trisomi 21 )
Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down pada tahun 1866. Ciri-ciri Sindrom Down sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21 sehingga formula kromosom adalah 2n + 1.
b. Lengan/kaki kadang-kadang bengkak.
c. Kepala lebar.
d. Wajah bulat.
e. Mulut selalu terbuka.
f. Hidung besar dan lebar.
g. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
h. Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
i. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
j. IQ rendah (+40).
5) Sindrom Edwards ( Trisomi 18 )
a. Kariotipe: 45A+18+XX atau 45A+ 18+XY.
b. Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur, sehingga formula kromosom 2n + 1.
c.Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.
d. Dada pendek dan lebar.
e. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f. Mulut kecil.
g. Mengalami keterbelakangan mental.
6) Sindrom Metafemale ( Sindrom Tripel X )
a. Kariotipe: 44A+XXX diderita oleh wanita.
b. Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.
c. Payudara tidak berkembang.
d. Menstruasi tidak teratur dan steril.
e. Mengalami gangguan mental.
f.Pada umumnya tidak berusia panjang.
7) Sindrom Patau ( Trisomi 13 )
a. Kariotipe: 47XX atau 47XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.
b. Polidaktili.
c. Mata kecil.
d. Mempunyai celah bibir.
e. Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f. Cacat mental.
g. Tuli.
Sindrom Turner ditemukan olehH.H. Turner pada tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.
a. Kariotipe: 45 XO (44 Autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n - 1.
c. Tinggi badan cenderung pendek ( +- 120 cm).
d. Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap.
e. Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.
f. Puting susu terletak berjauhan.
g. Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.
h. Mengalami keterbelakangan mental.
i. Individu bersifat steril.
j. Diderita oleh wanita.
2) Sindrom Klinefelter ( Trisomi pada Gonosom )
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Kinefelter pada tahun 1942. Ciri-ciri Sindrom Klinefelter sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47 XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan.
b. Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.
c. Tumbuh payudara.
d. Pertumbuhan rambut kurang.
e. Lengan dan kaki panjang.
f. Suara seperti wanita.
g. Testis kecil.
h. Bersifat steril ( mandul ).
i. Tuna mental.
3) Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47 XYY (kelebihan kromosom seks Y ) diderita oleh pria.
b. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c. Berperawakan tinggi.
d. Bersifat antisosial dan agresif.
e. Suka melawan hukum.
4) Sindrom Down ( Trisomi 21 )
Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down pada tahun 1866. Ciri-ciri Sindrom Down sebagai berikut.
a. Kariotipe: 47XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomi adalah autosom nomor 21 sehingga formula kromosom adalah 2n + 1.
b. Lengan/kaki kadang-kadang bengkak.
c. Kepala lebar.
d. Wajah bulat.
e. Mulut selalu terbuka.
f. Hidung besar dan lebar.
g. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal.
h. Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.
i. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
j. IQ rendah (+40).
5) Sindrom Edwards ( Trisomi 18 )
a. Kariotipe: 45A+18+XX atau 45A
6) Sindrom Metafemale ( Sindrom Tripel X )
a. Kariotipe: 44A+XXX diderita oleh wanita.
b. Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.
c. Payudara tidak berkembang.
d. Menstruasi tidak teratur dan steril.
e. Mengalami gangguan mental.
f.Pada umumnya tidak berusia panjang.
7) Sindrom Patau ( Trisomi 13 )
a. Kariotipe: 47XX atau 47XY, mengalami trisomi pada autosom nomor 13.
b. Polidaktili.
c. Mata kecil.
d. Mempunyai celah bibir.
e. Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.
f. Cacat mental.
g. Tuli.
0 Response to "Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi Kromosom"
Post a Comment